倾听免疫疾病专家的声音:肌营养不良症需要“慢病管理”

作为一种罕见病,“肌营养不良” 对于我们来说比较陌生。但是对于李先生和小郝这样的患者来说,身患肌营养不良症,给他们带来难以言说的痛和折磨,让他们一度丧失生活的希望和信心。然而在河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲的精心诊治下,他们病情缓解,极大提高了生活质量,又能重新享受生活了。

别被“感冒”、“缺钙”迷了眼

30 多岁的李先生,出现感冒症状一个多月,他没太当回事儿,就吃了点儿药,但这次“感冒”总也不好,而且慢慢还出现了憋闷、气短等症状。去医院检查发现心肌酶增高,这表示心肌已经出现了损害。是什么原因导致了心肌受损呢?李先生输了几天液也不见有任何好转,反而双腿水肿越来越明显了。就在一筹莫展的时候,他妈妈张女士在短视频平台上,偶然看到了陆春玲主任发布的一段科普视频,对照科普介绍,张女士感觉儿子估计患上了肌营养不良症。李先生一家立即来到河北以岭医院找到陆春玲主任就诊。

“除了可表现为不同程度的骨骼肌萎缩和无力,还会累及呼吸肌和心肌。”陆春玲主任介绍,李先生是带着无创呼吸机来的,刚入院时腿肿脸肿,无法平躺,饭也吃不下,状态很差。经过检查发现,李先生不仅肌营养不良的肌酶较高,而且有严重的胸腔积液、心包积液。这代表心衰程度的两个指标,也远高于正常值。如果不及时治疗,心衰继续发展,就有可能引起恶性心律失常,甚至心跳骤停等严重后果。而且对于肌营养不良患者来说,心衰与呼吸障碍一样,都是导致死亡的主要原因。

陆春玲主任介绍说,肌营养不良虽然属于疑难病,但只要采取合适的治疗方法,积极治疗、持续治疗,仍可以最大程度地改善症状,延缓病情发展,提高生活质量。根据李先生的具体病情和身体状况,陆春玲主任带领医疗团队多次讨论会诊,为他制定了针对性的中西医结合治疗方案,辨证用药,内外兼治。治疗8天后,李先生排出了8斤左右的水,身上的水肿大为缓解,食欲也得到了恢复。治疗一个月左右,李先生身上的水肿基本消退,他不仅饮食正常,而且下床行走活动都没问题。此时,医生为李先生再次复查射血分数,发现该数值已升至36%,胸腔积液也完全消失,心衰已得到了较好的控制。目前李先生已经康复出院了。      

陆春玲主任说,肌营养不良症属于遗传疾病,假肥大型肌营养不良包括杜氏型和贝克型,都是x-连锁隐型遗传病,只有男孩发病,女孩有可能携带基因,多不发病。但并不是所有类型都不遗传女孩,肢带型、面肩肱型、强直性等都是常染色体遗传,和性别无关,女孩是可能发病的,大家不能一概而论。

陆春玲主任还提醒,杜氏型肌营养不良症往往表现为患者运动发育迟缓,坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现。行走时步伐缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如‘“鸭步”,且易跌倒、蹲下后不能迅速站起等。因此当发现孩子出现类似症状时,最好有所警惕,及时就医诊断,千万不要以为是“缺钙”而错过早期治疗机会。

肌营养不良症需要“慢病管理”

陆春玲主任还告诉我们,治疗肌营养不良谨防陷入误区。有人认为肌营养不良等肌肉萎缩病,罕见难根治,于是就放弃了治疗。这个观点是错误的,虽然这类疾病属于世界性疑难病,但是治疗干预能延缓病情发展,延长寿命,提高生活质量。据了解,曾经有患者,哥哥因为没有治疗19岁就去世了,但是,弟弟经治疗后目前已经30岁了,这就是治疗与不治疗的区别。因此,不能根治不等于不需要治疗,但是也反对急功近利的治疗手段,需要进行慢病管理。随着病程延长,治疗侧重点不同,字要治疗时要了然于胸。比如杜氏型肌营养不良早期,要保护和增.加肌力,改善关节挛缩,保留关节功能,改善行走能力。但是随着病情变化及病程延长,要适时的考虑到骨质疏松,预防骨折问题,要注意保护心脏问题,还要注意脊柱变形保护,呼吸功能改善等等问题。治疗不是一成不变的,每个时期有不同的侧重点,这就是肌营养不良症的“慢病管理”。

陆春玲主任强调:天气忽冷忽热时,肌营养不良护理上要注意几个方面:

1、防止伤风感冒发烧。患者在儿童时期身体比较弱,抵抗能力差,特别容易感冒发烧,如果不能及时控制又很容易引起其它并发症。而每一次感冒 发烧都会使患者的进行性速度加快。立冬后天气转冷,要根据季节的变化,及时增加衣服。

2、要加强营养,不能偏食。在肌营养不良饮食.上以高蛋白食物为主。尽量补充蛋、奶、瘦肉等优质蛋白,适当进食富含维生素的蔬菜、水果。

3、要引导肌营养不良患者在室内作一些适量的运动,并进行自我按摩来促进血液循环,防止肌肉萎缩。因外面风凉,尽量避免过多地户外活动。室内保持环境清洁安静,注意防潮和防寒。

专家档案

陆春玲

主任中医师

肌萎缩一科主任

肌萎缩一科主任,主任中医师,教授,国家中医药管理局肌营养不良中医诊疗方案制定组牵头专家,全国优秀中医临床人才,中华中医药学会络病委员会委员,河北省中医药学会痿痹病专业委员会常务委员,河北省中医药学会疑难病分会常委,河北省中医药学会儿科分会常委,中国研究型医院学会神经病学分会DMD科研协作组成员,石家庄市医学会神经内科分会委员。从事临床工作20余年,一直在临床一线从事神经内科疑难病的研究与治疗工作。撰写了20余篇科研论文,参与完成科研课题4项。

业务特长:主要研究方向神经肌肉病的诊断及中西结合治疗,尤其擅长肌营养不良、重症肌无力、运动神经元病、糖原累积性肌病、脂类代谢性疾病、线粒体脑肌病、周围神经病变、脂肪萎缩、脑瘫等罕见神经肌肉病诊治。